Tumori femminili e oncogenetica

I test genetici sono uno strumento importante per la prevenzione di alcuni tumori femminili, ma anche per scegliere un trattamento mirato. Secondo la Lega svizzera contro il cancro, ogni anno si registrano circa 8150 nuovi casi di cancro al seno, alle ovaie o all’utero.

Nel 5-10% dei casi, i tumori mammari, ovarici, delle tube di Falloppio e dell’utero sono dovuti a predisposizione ereditaria. Queste predisposizioni ai tumori femminili riguardano principalmente i tumori ovarici e/o mammari nel contesto di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 così come i tumori endometriali e/o ovarici associati a tumori del colon-retto nel quadro di mutazioni dei geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (sindrome di Lynch). Tuttavia, esistono altre predisposizioni genetiche ai tumori pelvici (cervice uterina, ovaie, endometrio) che possono essere discusse durante la consulenza genetica. Il riconoscimento delle predisposizioni ereditarie ai tumori è essenziale per le donne e le famiglie a rischio, sia per il trattamento e la prevenzione dei tumori femminili che per lo screening e la gestione dei tumori associati.

Il più delle volte queste predisposizioni possono essere ereditate da uno dei genitori e trasmesse ai figli. È quindi importante discutere la propria storia personale e familiare con il medico per essere indirizzate a una consulenza genetica: se è presente una storia familiare che suggerisce una forma ereditaria o se il tumore compare precocemente, può essere consigliabile effettuare un test genetico.