ROCA® – Test de dépistage du cancer de l'ovaire

ROCA® (Risk of Ovarian Cancer Algorithm) est un test destiné aux femmes qui s'inquiètent de leur risque de développer un cancer de l'ovaire.

Chaque année en Suisse, plus de 600 femmes reçoivent un diagnostic de cancer de l'ovaire1. Les femmes présentant des variants pathogènes germinales de BRCA1/2 sont plus à risque et l'identification de ces personnes par un test génétique peut aider à réduire le risque de développer un cancer de l'ovaire grâce à des interventions préventives et/ou à la surveillance.

Lorsque le test est positif à une variante pathogène de BRCA1/2, il peut être recommandé aux femmes une chirurgie préventive consistant à retirer les ovaires et les trompes de Fallope, ce qui peut toutefois entraîner une ménopause précoce et une perte de fertilité. Pour les femmes qui ne peuvent pas subir d'intervention chirurgicale préventive ou qui décident de retarder la procédure, le test ROCA® représente une option de surveillance viable.

Le test ROCA® est généralement destiné aux femmes âgées de 35 à 85 ans présentant une variante pathogène connue dans leurs gènes BRCA1 ou BRCA2, bien qu'il puisse également être administré aux femmes présentant d'autres variantes liées au cancer de l'ovaire (par exemple PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM) et/ou aux femmes ayant un score CanRisk élevé.

Le test utilise un algorithme exclusif pour calculer le risque de cancer de l'ovaire d'une femme, qui combine les changements dans les niveaux sanguins de l'antigène 125 du cancer (CA-125) sur des intervalles de quatre mois avec l'âge et d'autres facteurs cliniques. À la suite d'un test ROCA®, les femmes sont classées en trois catégories de risque : normal, intermédiaire et élevé. En fonction de la catégorie de risque et en coordination avec le médecin traitant, il peut être recommandé de répéter le test ROCA à intervalles plus rapprochés ou de procéder à une échographie transvaginale (TVUS) avant de discuter d'autres options.

: La salpingo-ovariectomie bilatérale de réduction des risques (RRSO) est actuellement le seul moyen cliniquement prouvé de prévenir le cancer de l'ovaire et des trompes de Fallope. Elle est la recommandation actuelle pour les femmes présentant un risque élevé de cancer de l'ovaire. Les femmes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, de l'ovaire, des trompes de Fallope ou du péritoine, ou dont l'ascendance est associée à des mutations des gènes BRCA1/2, ne doivent pas effectuer le test ROCA® à moins d'avoir subi un test génétique pour détecter la présence de mutations des gènes BRCA1 ou BRCA2.
Le test ROCA® n'étant pas précis à 100 %, il est très important de rester attentif aux symptômes du cancer de l'ovaire, en particulier le gonflement abdominal et les ballonnements persistants, les douleurs pelviennes ou abdominales, les maux de dos, les difficultés à manger ou à se sentir rassasié rapidement, et le besoin d'uriner plus urgemment ou plus fréquemment que d'habitude. Les femmes qui présentent ces symptômes doivent immédiatement consulter un médecin.
La prise de décision clinique pour les patients après interprétation des résultats du test ROCA® relève de la seule responsabilité du médecin du patient. Les directives fournies sont basées sur les protocoles et les résultats des essais UKFOCSS² et CGN/GOG³, et de l'étude ALDO⁴, mais ces recommandations ne sont qu'un guide et ne remplacent pas le jugement clinique.
Les résultats du test ROCA® ne sont pas destinés à être utilisés seuls pour diagnostiquer le cancer de l'ovaire. Les résultats du test ROCA® doivent être interprétés conjointement avec une évaluation clinique indépendante réalisée par un médecin qualifié. L'utilisation incorrecte du test ROCA® comporte le risque de tests et d'interventions chirurgicales inutiles. Le test ROCA® n'est pas destiné à être le seul test permettant de déterminer la nécessité d'une intervention chirurgicale. Les médecins qui utilisent le test ROCA® doivent savoir qu'une échographie transvaginale (TVUS) normale chez une patiente présentant un résultat anormal au test ROCA® n'exclut pas la possibilité d'un cancer de l'ovaire. Dans ce cas, si aucune intervention chirurgicale n'est pratiquée, le clinicien est vivement encouragé à continuer d'utiliser le test ROCA® et, si le risque ROCA® continue d'augmenter et qu'aucune cause n'est identifiée (par exemple par un scanner du thorax, de l'abdomen et du bassin), le cancer de l'ovaire doit être exclu par une intervention chirurgicale.
: ROCA a été évalué dans de nombreuses études cliniques (UKFOCSS (Familial Ovarian Cancer Screening Study)²et US/Australian CGN/GOG study³) et dans un programme de surveillance en situation réelle pour les femmes présentant des variants germinaux pathogènes dans les gènes BRCA1/2 (Avoiding Late Diagnosis of Ovarian cancer (ALDO) project⁴).
Le projet ALDO, qui a porté sur un total de 767 femmes, avait une sensibilité d'environ 87,5 % (ce qui signifie qu'il a identifié près de 9 femmes sur 10 atteintes d'un cancer de l'ovaire, tout en omettant 1 femme sur 10 atteinte d'un cancer) et une spécificité d'environ 99,9 % (ce qui signifie que pratiquement aucune femme n'ayant pas de cancer de l'ovaire n'a été diagnostiquée à tort comme ayant un cancer). L'étude conclut que, bien que la chirurgie ovarienne visant à réduire les risques reste la procédure recommandée, la surveillance basée sur ROCA pour détecter le cancer de l'ovaire avant qu'il ne provoque des symptômes peut être envisagée pour les femmes hétérozygotes BRCA qui reportent une telle chirurgie.

¹https://www.bfs.admin.ch/bfs/en/home/statistics/health/state-health/diseases/cancer/data.assetdetail.29145350.html

² Rosenthal AN, Fraser L, Philpott S, Manchanda R, Burnell M, Badman P, Hadwin R, Rizzuto I, Benjamin E, Singh N, EvaDG, Eccles DM, Ryan A, Liston R, Dawnay A, Ford J, Gunu R, Mackay J, Skates SJ, Menon U, Jacobs IJ. (2017) Evidence of Stage Shift in Women Diagnosed With Ovarian Cancer During Phase II of the United Kingdom Familial Ovarian Cancer Screening Study. J Clin Oncol. 1;35(13):1411-1420.

³Skates SJ, Greene MH, Buys SS, Mai PL, Brown P, Piedmonte M, Rodriguez G, Schorge JO, Sherman M, Daly MB, Rutherford T, Brewster WR, O'Malley DM, Partridge E, Boggess J, Drescher CW, Isaacs C, Berchuck A, Domchek S, Davidson SA, Edwards R, Elg SA, Wakeley K, Phillips KA, Armstrong D, Horowitz I, Fabian CJ, Walker J, Sluss PM, Welch W, Minasian L, Horick NK, Kasten CH, Nayfield S, Alberts D, Finkelstein DM, Lu KH. (2017) Early Detection of Ovarian Cancer using the Risk of Ovarian Cancer Algorithm with Frequent CA125 Testing in Women at Increased Familial Risk - Combined Results from Two Screening Trials. Clin Cancer Res. Jul 15;23(14):3628-3637.

⁴ Philpott S, Raikou M, Manchanda R, et al. The avoiding late diagnosis of ovarian cancer (ALDO) project; a pilot national surveillance programme for women with pathogenic germline variants in BRCA1 and BRCA2 Journal of Medical Genetics. 2023. 60: 440-449.